Санфилипо синдром

Синдромът на Санфилипо е вид Мукополизахаридоза (MPS III), болест причинена от отсъствието или неправилното функциониране на определени ензими, необходими за разграждането на молекули, наречени гликозаминогликани. Лицата с това заболяване или не произвеждат достатъчно един от ензимите, или произвеждат ензими, които не работят правилно.

Всички форми на синдрома на Санфилипо показват еднаква картина на уврежданията. Засегнатите преживяват значителни физически и психически промени като деменция или поведенчески разстройства. С напредването на болестта децата губят разбирането си за реч, спират да говорят. Вместо това предпочитат жестове и изражение на лицето. Други възможни признаци включват по-висока податливост към инфекции, ограничена подвижност на ставите, ингвинални и пъпни хернии и проблеми със съня. В повечето случаи е налице и атрофия на зрителния нерв и значително намаление на слуха.
При по-нататъшния ход на синдрома на Санфилипо се появяват симптоми на епилепсия. Болните деца се движат все по-трудно и в крайна сметка губят способността си да ходят напълно. Всички най-основни навици, които всеки от нас смята за даденост, като способността за гълтане или просто да можеш да координираш тялото си .. просто започват да изчезват.

Все още не съществува одобрено лечение.