За нас
Нашата История
Ние сме родителите на дечица със Санфилипо синдром. Решихме да създадем тази фондация по пример на много други родители като нас из целия свят, които искат да спрат и обърнат прогресията на тази болест. Именно родителите са движещата сила, която вече е постигнала много в тази борба. Всички научни трудове, опити, клинични проучвания в тази област са резултат от родителите, които търсят изход!
Нашите Планове
Целите ни включват, но не се ограничават с: – финансиране на научни разработки, които биха могли да стопират, ограничат или обърнат прогресията на болестта. – повишаване осведомеността относто заболяването – работа в насока ранно диагностициране на Мукополизахаридоза III – помощ на засегнати от тази болест семейства
Как започнахме нашата
Фондация за Санфилипо
От деня на диагностицирането всеки родител започва да настървено да чете как може да помогне и облекчи детето си, как се движат клиничните проучвания, какъв опит споделят другите родители, какви идеи имат учените, които се занимават с тази тематика. След дълго ровене във всякакви източници на информация, комуникация с редица фармакологични компани и чуждестранни учени, ние успяхме да стартираме научен проект съвместно с австралийския университет “University of Queensland”. Проектът се води от проф. Вито Ферро и има за цел да създаде малки молекули наречени “чаперони”, които да могат да преминат през кръвно-мозъчната бариера и да помогнат на малкото наличен NAGLU ензим(ензимът, който липсва или е критично малко при Санфилипо тип B) да навлезе в лизозомите и да си свърши работата по разграждане на тези сложни захарни молекули. През 2021 г. проектът получи финансиране от две чуждестранни фондации – австралийска и германска, които също виждат бъдеще на този подход.(https://www.sanfilippo.org.au/research/funded-projects/development-of-pharmacological-chaperones-for-sanfilippo-type-b) Това ни даде увереност, че ние можем да постигнем нещо в борбата с Мукополизахаридоза III. Така се роди идеята за фондацията ни, която искаме да насърчава научни трудове, да насърчава учени да мислят в нашата посока. Ние силно вярваме, че този процес може да се случи и в България, че имаме хора, които със знанията си ще помогнат да преборим Санфилипо синдром!