Научен труд, фокусиран върху разработването на малка молекула, която да предпази малкото наличен NAGLU ензим.
Всъщност това беше първото начинание, което предприехме, преди още дори да създадем фондацията. Изправени пред факта, че все още няма одобрено лекарство и не се знае кога ще има, започнахме да мислим как можем да се борим и ние един ден да има лек за Санфилипо. От други родители разбрахме, че дори медикаментите, които в момента са във фаза на клинично изпитване върху хора, не постигат пълен успех.
Месеци наред преминаха в комуникация с различни международни учени и постепенно ни насочиха към този подход – фармакологични чаперони. Този подход се прилага при пациенти, които имат наличен дори минимално количество ензим. Защото има такива, които не произвеждат въобще. Целта е създаването на малка молекула, която се свърза с NAGLU ензима и го стабилизира. По този начин ензимът достига успешно своето място в лизозомите и разгражда образуваният хепаран сулфат.
Така се свързахме с проф. Вито Ферро от университета в Куийнсленд, Австралия. Той вече работеше с екипа си по такъв проект, но за Санфилипо Тип А. Бързо се разбрахме и през 2020 година, те започнаха работа по фармакологични чаперони за Санфилипо тип B. Годината си мина, екипът на Вито свърши много работа, бяха си набелязазали вече няколко серии молекули, които след това трябва да се изпитат. Страхотната новина тук е, че три фондации (The Sanfilippo Children’s Foundation, Fundacja Sanfilippo (Poland) and Sanfilippo Initiative (Germany))продължиха нашата инициатива и спонсорираха проекта в рамките на 2021 година.
..в един от разговорите си с проф. Вито Ферро, той ми каза, че едно лекарство не е достатъчно. Трябва да се работи за комбинация от медикаменти, за да бъде ефектът максимално добър. Фармакологичните чаперони имат потенциала да се прилагат успешно с други терапии(генна, ензимозаместваща и др.) Искрено се надяваме, че със спонсориране на още подобни научни разработки можем да променим нещата!
